RESUMO Introdução: Descrita em 1983 e de sólida aplicação clínica, o impacto da Microcirurgia Endoscópica Transanal sobre a função anorretal permanece pouco conhecido. Os objetivos do presente estudo foram avaliar o impacto da Microcirurgia Endoscópica Transanal na função anorretal conforme avaliações clínica (Wexner score) e funcional (manometria anorretal) antes e após a cirurgia. Método: Prospectivamente, 23 pacientes consecutivos com lesões retais foram operados com o uso do equipamento TEO® (Karl Storz, Tuttlingen, Alemanha). Para todos os pacientes, o valor do escore de Wexner foi obtido antes e após a cirurgia (7, 30 e 90 dias) e a eletromanometria anorretal foi realizada antes da cirurgia e também no pós-operatório (30 e 90 dias). Resultados: Quatorze pacientes eram homens. A idade média foi 53,7 (24-81) anos. A distância média da lesão à linha pectínea foi de 7 (2-15) cm. A histopatológica revelou adenoma em 14 (61%), tumor neuroendócrino em 5 (21,7%); carcinoma invasivo em 3 (13%) e pólipo hiperplásico em 1 (4,3%) caso. A duração média do seguimento pós-operatório foi de 5 (3-7) meses. O escore de Wexner foi significativamente menor aos 30 dias em comparação com 7 dias (Wilcoxon; p = 0,03). A capacidade retal foi significativamente menor aos 30 dias após a cirurgia e recuperada aos 90 dias após a cirurgia (ANOVA; p = 0,04). Conclusões: Após Microcirurgia Endoscópica Transanal, um impacto modesto na função anorretal pode ser observado. O comprometimento transitório resulta de perda de capacidade retal e não por comprometimento dos esfíncteres anais cessando completamente 90 dias após a cirurgia.

ABSTRACT Introduction: Described in 1983 and with a stable clinical application, the impact of Transanal Endoscopic Microsurgery on anorectal function remains unknown. The objectives of the present study were to evaluate the impact of Transanal Endoscopic Microsurgery on anorectal function according to clinical (Wexner score) and functional (anorectal manometry) evaluations before and after surgery. Method: Prospectively, 23 consecutive patients with rectal lesions were operated using TEO® equipment (Karl Storz, Tuttlingen, Germany). For all patients, the value of Wexner score was obtained before and after surgery (7, 30 and 90 days) and anorectal electromanometry was performed before surgery, and also postoperatively (30 and 90 days). Results: Fourteen patients were men. The mean age was 53.7 (24-81) years. The mean distance from the lesion to the pectineal line was 7 (2-15) cm. The histopathologic analysis revealed adenoma in 14 (61%); neuroendocrine tumor in 5 (21.7%); invasive carcinoma in 3 (13%); and hyperplastic polyp in 1 (4.3%) case. The mean duration of postoperative follow-up was 5 (3-7) months. Wexner score was significantly lower at 30 days compared to 7 days (Wilcoxon; p = 0.03). Rectal capacity was significantly lower 30 days after surgery and recovered at 90 days of surgery (ANOVA; p = 0.04). Conclusions: After Transanal Endoscopic Microsurgery, a modest impact on anorectal function can be observed. The transient impairment results from loss of rectal capacity and not from impairment of the anal sphincters, being completely resolved 90 days after surgery.

RESUMO Racional : O melhor tratamento para a fístula anal deve eliminar a infecção e promover a cicatrização do trato, preservando o esfíncter anal e a continência completa. Objetivo: Determinar a taxa de sucesso após o uso da técnica modificada de ligadura interesfincteriana do trato fistuloso (LIFT) para pacientes com fístulas anais. Métodos: Estudo de coorte observacional brasileiro bi-institucional com o procedimento LIFT modificado (ligadura interesfincteriana do trato fistuloso sem excisão). Foi estabelecida base de dados clínica para as seguintes variáveis: idade, gênero, IMC, comorbidades, distância entre o orifício externo e o ânus, operação anterior para fístula, tipo de fístula, tempo cirúrgico, complicações intra e pós-operatórias, duração do seguimento e taxa de sucesso. Resultados: Entre novembro de 2015 e janeiro de 2017, 38 pacientes com fístulas transesfincterianas foram operados com o procedimento LIFT modificado. Dezessete (44,7%) eram homens. A idade média foi de 41 (18-67) anos. O IMC médio foi de 26,4 (22-38) kg/m2. Cinco (13,2%) tinham sido submetidos à operação anterior. A fístula era transesfincteriana em todos os casos. O acompanhamento médio foi de 32 (14-56) semanas. Sucesso foi observado em 30 (79%) pacientes. Conclusões: A técnica LIFT sem excisão do trato da fístula provou ser segura e eficaz para fístulas anais transesfincterianas.

ABSTRACT Background : The best treatment for anal fistula should extirpate infection and promote healing of the tract, whilst preserving the anal sphincter complex and full continence. Aim: To analyze the success rate after a modified technique for ligation of the intersphincteric fistula tract (LIFT) for patients with anal fistulas. Methods: A prospective (observational cohort study) Brazilian bi-institutional experience with a modified (ligation of the intersphincteric fistula tract without excision) LIFT technique was undertaken. A clinical database was settled for the following variables: age, gender, BMI, comorbidities, distance between external orifice and the anus, previous fistula surgery, type of fistula, operative time, intra- and postoperative complications, duration of follow-up, and success rate. Results: Between November 2015 and January 2017, 38 patients with transsphincteric fistulas were operated on using the modified LIFT procedure. Seventeen (44.7%) were men. Median age was 41 (18-67) years. Median BMI was 26.4 (22-38) kg/m2. Five (13.2%) had undergone previous surgery. The fistula was transsphincteric in all cases. Median follow-up was 32 (range, 14-56) weeks. Success was observed in 30 (79%) patients. Conclusions: The LIFT technique without excision of the fistula tract proved to be safe and effective for transsphincteric anal fistulas.

O tratamento do câncer de reto tem evoluído significativamente ao longo dos últimos 100 anos. A padronização da excisão total do mesorreto e o desenvolvimento de técnicas com preservação do esfíncter resultaram em melhorias significativas no tratamento da doença. Ainda assim, o controle local da doença e os resultados funcionais dos procedimentos de preservação do esfíncter continuam a ser uma questão relevante. Nesse documento histórico, são relatados os resultados oncológicos e funcionais de pacientes com câncer retal, tratados entre 1960 e 1971, utilizando-se uma abordagem com preservação do esfíncter e uma técnica parecida com a excisão total do mesorreto realizada por uma cirurgiã pioneira naquela época. Os resultados refletem um dos primeiros passos de ressecção parcial interesfinctérica e a excisão total do mesorreto com bons resultados oncológicos (2% de recidiva local), e os resultados funcionais aceitáveis em um grupo altamente selecionado de pacientes.

The treatment of rectal cancer has evolved significantly over the last 100 years. Standardization of total mesorectal excision and the development of techniques for sphincter preservation have resulted in significant improvements in the management of this disease. Still, local disease control and functional outcomes of sphincter preserving procedures remain a relevant issue. In this historical paper, the oncological and functional outcomes of patients with rectal cancer treated between 1960 and 1971 by a pioneer woman surgeon using a sphincter preserving approach and a technique resembling total mesorectal excision performed at that time are reported. The results reflect one of the earliest steps of partial intersphincteric resection and total mesorectal excision with good oncological outcomes (2% local recurrence) and acceptable functional outcomes in a highly selected group of patients.

Um dos pilares mais importantes no tratamento do câncer de reto ainda é a ressecção cirúrgica. A amputação de reto, ou excisão abdomino-perineal do reto (APE), descrita há mais de 100 anos, continua sendo um procedimento importante para o tratamento de tumores retais distais que invadem o aparelho esfincteriano ou em casos de incontinência pré-operatória. Entretanto, os resultados oncológicos dos pacientes submetidos à APE são piores quando comparados com os pacientes submetidos a procedimentos com preservação esfincteriana. Recentemente, foi sugerido que os pacientes submetidos à APE por câncer de reto distal apresentam mais frequentemente margem radial positiva, assim como perfuração intraoperatória do tumor, fatos reconhecidamente associados à recidiva local. Uma nova técnica cirúrgica conhecida como "Amputação de reto extraelevador ou cilíndrica" tem sido descrita em um esforço para reduzir as taxas de margem radial positivas, sugerindo melhores resultados oncológicos quando comparada com o procedimento convencional. O objetivo deste trabalho é descrever a técnica deste procedimento e comparar seus resultados com os obtidos com a técnica convencional de acordo com a evidência disponível.

Surgery remains the cornerstone in rectal cancer treatment. Abdominoperineal excision (APE), described more than 100 years ago, remains as an important procedure for the treatment of selected advanced distal tumors with direct invasion of the anal sphincter or preoperative fecal incontinence. Historically, oncological outcomes of patients undergoing APE have been worse when compared to sphincter preserving operations. More recently, it has been suggested that patients undergoing APE for distal rectal cancer are more likely to have positive circumferential resection margins and intraoperative perforation, known surrogate markers for local recurrence. Recently, an alternative approach known as "Extralevator Abdominoperineal Excision" has been described in an effort to improve rates of circumferential margin positivity possibly resulting in better oncological outcomes compared to the standard procedure. The objective of this paper is to provide a technical description and compare available data of both Extralevator and Standard abdominal perineal excision techniques.

CONTEXTO: As controvérsias quanto a melhor forma de tratamento da polipose adenomatosa familiar confrontam a morbidade da proctocolectomia restauradora contra a suposta mortalidade decorrente de câncer retal após íleo-reto anastomose. OBJETIVOS: Avaliar as complicações operatórias e a evolução oncológica dos pacientes submetidos a íleo-reto anastomose ou proctocolectomia restauradora. MÉTODOS: Analisaram-se os dados dos doentes tratados entre 1977 e 2006, procedendo ao levantamento de dados clínicos gerais, endoscópicos, resultados do tratamento cirúrgico, dados anatomopatológicos e informações sobre a evolução precoce e tardia dos pacientes. RESULTADOS: Foram tratados 88 pacientes, sendo 41 homens (46,6%) e 47 mulheres (53,4%). Por ocasião do diagnóstico, 53 pacientes (60,2%) já tinham câncer colorretal associado à polipose. Registraram-se complicações operatórias em 25 doentes (29,0 %) dentre os 86 operados, sendo 17 (19,7%) precoces e 8 (9,3%) tardias. Houve mais complicações após proctocolectomia restauradora (48,1%) em comparação às proctocolectomias com ileostomia (26,6%) e íleo-reto anastomose (19,0%) (P = 0,03). Não houve mortalidade operatória. O risco cumulativo de câncer retal após íleo-reto anastomose foi de 17,2% após 5 anos, 24,1% após 10 anos e 43,1% após 15 anos de seguimento pós-operatório. Já o risco cumulativo idade-dependente começou a existir a partir de 30 anos (4,3%), passando para 9,6% aos 40 anos, 20,9% aos 40 anos e 52% aos 60 anos. Entre os pacientes submetidos a bolsa ileal com seguimento (26), apenas 1 doente (3,8%) desenvolveu câncer na bolsa ileal. CONCLUSÕES: 1. Ocorreram complicações operatórias em cerca de 1/3 dos pacientes, sendo mais frequentes após a confecção de bolsa ileal; 2. idade maior, tempo de seguimento e câncer colônico prévio se associaram ao desenvolvimento de câncer no coto retal após íleo-reto anastomose; 3. pacientes tratados por proctocolectomia restauradora não estão livres do risco de degeneração na bolsa ileal; 4. a complexidade da doença e a existência de diversos fatores de risco envolvidos (clínicos, endoscópicos, genéticos) indicam que a melhor decisão operatória seja baseada em características individuais a serem consideradas por um especialista; 5. todos os pacientes operados requerem vigilância contínua e prolongada no seguimento pós-operatório.

CONTEXT: Controversy regarding the best operative choice for familial adenomatous polyposis lays between the morbidity of restorative proctocolectomy and the supposed mortality due to rectal cancer after ileorectal anastomosis. OBJECTIVES: To evaluate operative complications and oncological outcome after ileorectal anastomosis and restorative proctocolectomy. METHODS: Charts from patients treated between 1977 and 2006 were retrospectively analyzed. Clinical and endoscopic data, results of treatment, pathological reports and information regarding early and late outcome were recorded. RESULTS: Eighty-eight patients - 41 men (46.6%) and 47 women (53.4%) - were assisted. At diagnosis, 53 patients (60.2%) already had associated colorectal cancer. Operative complications occurred in 25 patients (29.0 %), being 17 (19.7%) early and 8 (9.3%) late complications. There were more complications after restorative proctocolectomy (48.1%) compared to proctocolectomy with ileostomy (26.6%) and ileorectal anastomosis (19.0%) (P = 0,03). There was no operative mortality. During the follow-up of 36 ileorectal anastomosis, cancer developed in the rectal cuff in six patients (16,6%). Cumulative cancer risk after ileorectal anastomosis was 17.2% at 5 years, 24.1% at 10 years and 43.1% at 15 years of follow-up. Age-dependent cumulative risk started at 30 years (4.3%), went to 9.6% at 40 years, 20.9% at 40 years and 52% at 60 years. Among the 26 patients followed after restorative proctocolectomy, it was found cancer in the ileal pouch in 1 (3.8%). CONCLUSIONS: 1. Operative complications occurred in about one third of the patients, being more frequently after the confection of ileal reservoir; 2. greater age and previous colonic carcinoma were associated with the development of rectal cancer after ileorectal anastomosis; 3. patients treated by restorative proctocolectomy are not free from the risk of pouch degeneration; 4. the disease complexity and the various risk factors (clinical, endoscopic, genetic) indicate that the best choice for operative treatment should be based on individual features discussed by a specialist; 5. all patients require continuous and long-term surveillance during postoperative follow-up.

RACIONAL: O câncer do coto gástrico desenvolve- se no remanescente gástrico de gastrectomia realizada há pelo menos 5 anos por doença benigna e os sítios mais comuns de acometimento são próximo à anastomose e na pequena curvatura. Considera-se que o coto gástrico é estado pré-canceroso. OBJETIVOS: Identificar o padrão de disseminação de linfonodos acometidos, quantificar a invasão tumoral da linha de anastomose e correlacionar: a invasão da linha de anastomose com o comprometimento linfonodal e mesenterial, o acometimento linfonodal com sobrevivência e o acometimento da linha de anastomose com sobrevivência. MÉTODOS: Estudo retrospectivo com revisão de prontuários, peças cirúrgicas e exames anátomo-patológicos de 113 pacientes com diagnóstico de câncer de coto gástrico definido como adenocarcinoma desenvolvido no remanescente gástrico de gastrectomia realizada há pelo menos cinco anos por doença benigna. RESULTADOS: A disseminação linfonodal não se mostrou específica; 75% dos pacientes apresentaram invasão tumoral da linha de anastomose; em 66,7% dos casos ocorreu invasão da linha anastomótica e linfonodal concomitantes; menos de 10% dos casos exibiam invasão mesenterial; houve óbito em 86,5% dos casos com invasão linfonodal e 64,7% com invasão da linha de anastomose e em 100% com invasão mesenterial. CONCLUSÕES: 1) O câncer de coto gástrico não tem padrão de disseminação linfonodal específico; 2) a linha de anastomose sofre freqüente invasão tumoral; 3) apesar de freqüente a invasão da linha anastomótica, não apresenta correlação estatística significante com o comprometimento linfonodal regional ou mesenterial; 4) a presença de invasão linfonodal implica em sobrevida menor, em especial a de linfonodos do mesentério; 5) a presença de acometimento neoplásico da linha anastomótica não se correlaciona com pior resultado de sobrevivência.

AIM: To identify the lymph node metastatic pattern for gastric stump cancer; to quantify the anastomotic site invasion by tumor growth; to correlate the invasion of anastomotic site with metastasis in lymph node in general and mesenterial lymph node involvement and the survival. METHODS: One hundred and thirteen patients with gastric stump cancer were retrospectively analyzed along with their medical records, surgical specimens and histopathologic exams. RESULTS: seventy five percent of patients had tumoral invasion in the anastomotic site. In 66.7% there was invasion of the anastomotic site with metastatic lymph nodes. Nine percent had mesenterial lymph node invasion. Fatal cases occurred in 86,5% with metastatic lymph node, 64,7% with invasion of the anastomotic site and 100% with mesenterial lymph node invasion. CONCLUSIONS: Metastatic lymph node dissemination is not specific to gastric stump cancer and does not present a pattern in the lymph node dissemination. Although frequent the tumor invasion in anastomotic line, there is no significant statistical correlation with the invasion of regional or mesenterial lymph nodes. Lymph node invasion reduces survival, mainly when mesenterial lymph node dissemination is present. Tumor invasion in anastomotic line does not reduce survival.

RACIONAL: O câncer colorretal é causa de morte de cerca de 500.000 pessoas-ano em todo o mundo, sendo a terceira principal causa de óbito por neoplasia. A mortalidade destes pacientes está diretamente relacionada com o estádio em que é feito o diagnóstico. O rastreamento leva ao diagnóstico precoce, sendo uma forma eficaz de diminuir a mortalidade. OBJETIVO: Estimar qual o efeito de uma campanha de prevenção do câncer colorretal em um município brasileiro, estimar a incidência da doença e antever redução da incidência de CCR a longo prazo. MÉTODOS: O rastreamento consistiu de em realizar o teste de sangue oculto do tipo imunológico (Hemosure®), em toda população acima de 40 anos que estivesse assintomática e que nunca tivesse sido rastreada para câncer colorretal. As pessoas que apresentassem resultado negativo eram cadastradas para exame de controle anual. Já os com positivo eram encaminhados à colonoscopia para avaliar a presença de lesões neoplásicas ou pré-neoplásicas e se presentes seguiam para tratamento. Todos os pacientes deveriam ser seguidos por período de pelo menos 10 anos. Durante quatro dias esteve exposto no Ginásio Desportivo Municipal, o "Intestino Gigante" - réplica do cólon humano criado pela ABRAPRECI - informando de forma clara e expositiva à população quais as principais partes e doenças deste órgão, através de alto-falantes embutidos na sua estrutura. O Hemosure® foi o teste de sangue oculto empregado. Pacientes que apresentaram resultados com necessidade de intervenção cirúrgica ou outro tipo de tratamento eram referenciados para centros especializados próximos RESULTADOS: No período de agosto de 2006 a março de 2007 foram entregues 4.567 Hemosure® para pessoas que atendiam os critérios de inclusão. Esse número correspondeu a 54,8% da população acima de 40 anos do município. Do total, 905 (19,8%) não foram devolvidos e 22 (0,5%) não puderam ser analisados. Desta forma, 3.640 exames foram analisados, o que corresponde a 43,7% da população alvo e 79,7% dos exames distribuídos. Foram obtidos 390 exames com resultado positivo (10,7%) e 3.250 negativos (89,3%). Dos 245 pacientes positivos convocados a realizar colonoscopia, 33 (13,5%) se recusaram. Das 212 colonoscopias realizadas foram diagnosticados: 53 pacientes com doença diverticular, 59 com 1 ou mais pólipos, 9 com adenocarcinomas e 91 colonoscopias normais. Os pacientes com adenocarcinoma, 3 foram tratados endoscopicamente por portarem lesão pequena e precoce, os outros 6 pacientes foram encaminhados para tratamento cirúrgico e quimioterápico. CONCLUSÕES: Os resultados preliminares são insuficientes para estimar qual foi o real efeito da campanha, contudo, pode-se antever redução da incidência de CCR a longo prazo, além de antecipação do diagnóstico e, portanto, do estádio da doença melhorando o prognóstico.

BACKGROUND: The colorectal cancer accounts for about 500,000 deaths/year worldwide and ranks third in death by neoplasia. Patient mortality is directly related to its stage when diagnosed. Screening allows early diagnosis, reason why it turns out to be an effective tool to reduce mortality. AIM: To assess the impacts of the colorectal cancer prevention campaign in a Brazilian municipality, to estimate the disease occurrence and to forecast reduction of its incidence in the long term. METHODS: The Giant Colon, a replica of the human colon, created by ABRAPRECI, was exposed in the local Sports Gymnasium, in order to educate the population on the parts of the organ and the main diseases affecting it. Screening was then performed with the occult blood test kit, (Hemosure®), immunological type, in the population over 40 years of age, asymptomatic and without previous CRC screening. People with negative results were registered for annual control and those with positive result were referred to colonoscopy to determine the presence of neoplasic or pre-neoplasic lesions as well as their treatment. All patients were supposed to be followed up for at least 10 years. People needing surgery or other treatment were referred to neighboring specialized centers. RESULTS: From August 2006 to March 2007, 4,567 Hemosure® tests were delivered to people who met the inclusion criteria. This figure corresponded to 54.8% of the local population over 40 years. Out of this total, 905 (19.8%) were not returned and 22 (0.5%) could not be analyzed. Therefore, 3,640 tests, 43.7% of the target population, were analyzed, totaling 79.7% of the tests handed out. Results were positive in 390 (10.7%) exams and negative in 3,250 (89.3%). Out of the 245 patients with positive result and referred to colonoscopy, 33 (13.5%) refused to undergo the exam. The results of the 212 performed colonoscopies were: 53 patients with diverticular disease, 59 with 1 or more polyps, 9 with adenocarcinoma and 91 were normal. Out of the patients with adenocarcinoma, 3 were treated endoscopically since lesions were small and detected at an early stage and the other 6 were referred to surgery and chemotherapy. CONCLUSIONS: The preliminary results are not sufficient to estimate the actual impact of the campaign. However, it is possible to count on the reduction of CRC occurrence in the long term as well as better prognostics thanks to early detection and staging of the disease.

RACIONAL: Um dos mecanismos genéticos presentes em aproximadamente 80% dos pacientes com síndrome hereditária não-polipóide do câncer colorretal (HNPCC) são os defeitos nos genes reparadores de DNA, como o MSH2, MSH6 e MLH1, onde os tumores sincrônicos são relativamente freqüentes. Já no câncer colorretal esporádico as lesões sincrônicas são raras. OBJETIVO: Verificar se o mesmo mecanismo genético presente no HNPCC está presente no câncer colorretal esporádico que apresentam com lesões sincrônicas. MÉTODOS: Foram incluídos no estudo todos os pacientes com câncer colorretal sincrônico não HNPCC. Imunoistoquímica com anticorpos para MSH2,MSH6, e MLH1 foi realizada para cada tumor. RESULTADOS: Todos os pacientes apresentaram expressão normal de MSH2 e MLH1. O único gene com imunoexpressão alterada foi o MSH6. CONCLUSÃO: Possivelmente outro mecanismo genético seja responsável pelo surgimento de dois tumores sincrônicos no câncer colorretal esporádico.

BACKGROUND: Mismatch repair genes (such as MSH2, MLH1 and MSH6) mutations are present in over 80% of hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) tumors, which frequently exhibit synchronous lesions. Sporadic colorectal cancer is rarely associated with synchronous lesions. AIM: To investigate the role of mismatch repair gene mutation in synchronous sporadic colorectal cancer. METHODS: Patients with sporadic synchronous colorectal adenocarcinomas were included in the study. Immunohistochemistry was performed using MSH2, MLH1 and MSH6 antibodies. RESULTS: All patients had two synchoronous lesions. None of them had altered MSH2 or MLH1 expression. One patient had altered MSH6 expression in both tumors. CONCLUSION: Possibly, other molecular mechanisms are involved in carcinogenesis of sporadic synchronous colorectal cancer.

A presença de Instabilidade de microsatellites (IMS) tem sido relatada no cancer gastrico e associada a pacientes com idade mais avançada, localização mais distal do tumor, estadios mais precoces e melhor prognostico. Relatamos neste prospectivo estudo envolvendo 24 pacientes com cancer gastrico solitario e esporadico, a incidencia de IMS, sua correlação com parametros epidemiologicos, clinicos e anatomo patológicos e o seu impacto sobre a sobrevida geral e livre de doença. PACIENTES E MÉTODOS: Todos os pacientes haviam sido tratados com cirurgia radical. Fragmentos de tecido normal e tumoral eram extraidos das peças e armazenados a -80ºC antes da extração e purificação DNA. Realizava-se então a amplificação com PCR utilizando marcadores específicos de microsatelites. Os tumores que apresentavam produtos de amplificação anormais foram considerados positivos para IMS. RESULTADOS: Cinco pacientes (21%) apresentaram Instabilidade de microsatelites (IMS+) com pelo menos um marcador (primer) No grupo de pacientes com adenocarcinomas gástricos do tipo histológico de Lauren, três apresentavam IMS (23%) enquanto no grupo portador de cancar gástrico difuso, dois pacientes mostraram IMS (19%).. Embora haja uma tendência dos pacientes IMS+ apresentarem tumores de localização mais proximal, estadios mais precoces e ausência de metástases linfonodais, não se observou diferenças estatisticamente significativas (p > 0,1). A comparação entre as taxas de sobrevida geral e livre de doença não mostrou significância estatistica (p > 0,1). CONCLUSÕES: IMS é um evento frequente na carcinogese gástrica e pode estar associado a caracteristicas clinicas e anátomo-patológicas do câncer gástrico.

Recently, the presence of microsatellite instability (MSI) has been reported in gastric cancer and associated with older age of presentation, distal tumor location, early disease staging, and better overall prognosis. Different characteristics in presentation and in tumor behavior may be explained by different genetic alterations during carcinogenesis of gastric cancer. Identification of specific genetic pathways in gastric cancer may have direct impact on prognosis and selection of treatment strategies. PATIENTS AND METHODS: All 24 patients were treated by radical surgery. Fragments of normal and tumor tissues were extracted from the specimen and stored at -80ºC before DNA purification and extraction. PCR amplification utilizing microsatellite markers was performed. Tumors presenting PCR products of abnormal sizes were considered positive for microsatellite instability (MSI+). RESULTS: Five patients (21%) had tumors that were MSI+ in at least 1 marker. In the group of patients with Lauren's intestinal-type gastric carcinoma, 3 had tumors that were MSI+ (23%), while in the group of diffuse-type gastric cancer, 2 patients had tumors that were MSI+ (19%). The mean age of presentation and the male:female ratio was similar in both groups. Tumors that were MSI+ were more frequently located in proximal portion of the stomach compared to microsatellite-stable (MSS) tumors (40% vs. 16%). Although there was a trend of patients with MSI+ tumors towards a proximal gastric tumor location, early staging, and negative lymph node metastasis, there was no statistical significance compared to those with MSS tumors (P >.1). Comparison of overall and disease-free survival between gastric tumors that were MSI+ and those that were MSS found no statistically significant differences (P >.1). CONCLUSIONS: Microsatellite instability is a frequent event in gastric carcinogenesis and shows a trend towards distinct clinical and pathological characteristics of gastric cancer.

RACIONAL: A agregação familiar do câncer gástrico é um dos indícios do envolvimento de fatores genéticos e da hereditariedade na gênese desta doença. Os pacientes com câncer gástrico difuso são freqüentemente mais jovens e o tumor apresenta característica infiltrativa local. A observação de familiar com alta incidência de câncer gástrico permitiu identificar o gene CDH1/E-caderina com envolvido na gênese da doença. O câncer gástrico familiar do tipo difuso é definido como a família que apresente dois parentes de primeiro grau com câncer gástrico difuso e um deles com menos de 50 anos de idade ou pelo menos três parentes de primeiro grau independentemente da idade. DESCRIÇÃO DO CASO: A família apresentada não se enquadra na classificação proposta, entretanto a precisa identificação destas famílias pode necessitar de outros parâmetros clínicos e moleculares. O caso aqui apresentado é um exemplo de família acometida por provável forma hereditária de câncer gástrico não totalmente compreendido. CONCLUSÃO: É provável que em breve haja modificações nos critérios possivelmente incluindo as características genéticas e moleculares em sua definição.

BACKGROUND: Familial aggregation of gastric cancer has pointed out to a possible hereditary and genetic factor involved in the carcinogenesis of this disease. The diffuse type gastric cancer patients are frequently younger and the tumor has locally infiltrative growth pattern early in its development. Observation of families with frequent early onset gastric cancer has led to the identification of a novel gene implicated in gastric cancer susceptibility: CDH1/E-cadherin. Diffuse familiar gastric cancer is defined as any family presenting: two first-degree relatives with diffuse gastric cancer, one of them with age under 50 years or at least 3 first-degree relatives irrespective age of onset. CASE REPORT: The family reported by us does not fit in any of the classification proposed. The precise identification of these families by clinical and molecular tools is of great importance. The case reported is an example of a family that probably is a form of hereditary gastric cancer not yet fully understood. CONCLUSION: Soon there will be new criteria, possibly including genetic and molecular characteristics.